Para alertar a los latinos sobre enfermedades raras que los afectan, Genentech está ayudando a crear conciencia sobre cómo la fibrosis quística (FQ).
Más de 3 millatinos en Estados Unidos resultan afectados por esta enfermedad.
El sitio web Somos La Gran Familia FQ ofrece información y recursos en inglés y español para que pacientes, cuidadores y médicos pueden enfrentar esta enfermedad y conectar con una amplia comunidad de la fibrosis quística (FQ).
Somos La Gran Familia FQ se asoció con The Bonnell Foundation, una organización sin fines de lucro que conecta a familias y recursos ofreciendo las herramientas necesarias para navegar las dificultades de vivir con fibrosis quística (FQ).
Según un estudio reciente de Genentech sobre la equidad en la salud de los latinos, algunos de los factores predominantes por los cuales los latinos dejan de buscar tratamiento médico son barreras de comunicación y recibir un trato injusto por parte del sistema médico.
Aquellos que continúan buscando atención médica, como los pacientes latinos con fibrosis quística (FQ), a menudo son mal diagnosticados o reciben un diagnóstico tardío simplemente por no lucir como un “típico paciente” con fibrosis quística (FQ).
El objetivo de Somos La Gran Familia FQ es ayudar a combatir estas disparidades en la comunidad latina y satisfacer la necesidad de acceso a servicios médicos y de información relevante sobre la fibrosis quística (FQ).
- ¿Qué es la fibrosis quística?
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética progresiva en niños que causa infecciones pulmonares y limita la capacidad de respirar. Las personas con fibrosis quística (FQ) producen grandes cantidades de moco espeso en los órganos de su cuerpo. En los pulmones, la mucosidad obstruye las vías respiratorias y atrapa gérmenes que provocan infecciones, inflamación, insuficiencia respiratoria y otras complicaciones. Aunque a la mayoría de las personas se les diagnostica fibrosis quística (FQ) a los 2 años, a algunas se les diagnostica en la edad adulta.
- ¿Cuáles son los síntomas?
Los síntomas de la fibrosis quística (FQ) incluyen:
- Piel muy salada
- Tos persistente, a veces con flema
- Infecciones pulmonares frecuentes, incluida neumonía o bronquitis
- Dificultad para respirar
- Aumento de peso o crecimiento deficiente a pesar de un buen apetito
- Frecuentes heces grasosas y voluminosas, o dificultad para defecar
- Pólipos nasales
- Infecciones sinusales crónicas
- Agrandamiento de las puntas de los dedos de las manos y los pies
- Prolapso rectal
- Infertilidad en hombres
- ¿Cómo se detecta?
La fibrosis quística (FQ) se detecta a través una evaluación de recién nacidos, así como pruebas genéticas y de sudor. Sin embargo, los pacientes multiculturales con fibrosis quística (FQ) tienen más del doble de probabilidades de tener una mutación CFTR no clasificada en comparación con los blancos no hispanos1. Los pacientes latinos con fibrosis quística (FQ) tienen tasas más altas de falsos negativos con los paneles genéticos y las pruebas de detección para recién nacidos. Los pacientes blancos no hispanos tienen una tasa de detección del 76% frente al 48% en pacientes latinos con fibrosis quística (FQ)2.
- ¿Es mortal, es grave, se cura?
Según los datos más recientes del Registro de Pacientes de la Fundación para la Fibrosis Quística, la esperanza de vida actual de los pacientes con fibrosis quística (FQ) nacidos entre 2017 y 2021 es de 53 años, un salto sustancial con respecto a hace una década, cuando la esperanza de vida era de 38 años3.
A pesar de los grandes avances en el tratamiento y la supervivencia de la fibrosis quística (FQ), los pacientes hispanos tienen una tasa de muerte un 27% más alta en comparación con los blancos no hispanos4.
Si bien la fibrosis quística (FQ) actualmente no es curable, existen varios tratamientos disponibles que pueden controlar los síntomas y hacer que la enfermedad sea más manejable5.
- ¿Qué tipo de dolor tienen las personas que lo padecen?
Las personas con fibrosis quística (FQ) pueden tener dolor por la enfermedad y las complicaciones que a veces ocurren a causa de ella: infecciones, insuficiencia respiratoria, obstrucción intestinal y otros problemas médicos.
- ¿Cómo se maneja?
El régimen diario para las personas con fibrosis quística (FQ) puede ser muy complejo y puede incluir tratamientos respiratorios, medicamentos, reemplazo de enzimas y otras terapias. Para las personas con fibrosis quística (FQ) avanzada, es posible que se requiera un doble trasplante de pulmón.
- ¿Cómo se puede tener acceso médico?
Es muy importante manejar la fibrosis quística (FQ) con atención médica temprana desde que se diagnostica a un niño o adulto joven. Las personas con fibrosis quística (FQ) a menudo tienen un equipo de atención de varios médicos, enfermeras, dietistas, terapeutas respiratorios, fisioterapeutas y más. Muchas personas con fibrosis quística (FQ) visitan a sus médicos o a otro miembro de su equipo de atención al menos cada tres meses como parte de su régimen de atención6.
Referencias (en inglés)
- McGarry ME, McColley SA. Cystic fibrosis patients of minority race and ethnicity less likely eligible for CFTR modulators based on CFTR genotype. Pediatric Pulmonology. 2021; 56: 1496-1503.
- Zeiger AM, McGarry ME, Mak ACY, et al. Identification of CFTR variants in Latino patients with cystic fibrosis from the Dominican Republic and Puerto Rico. Pediatric Pulmonology. 2020; 55: 533-540.
- Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry 2021 Annual Report. Bethesda, Maryland. ©2022 Cystic Fibrosis Foundation. 1-96.
- Rho J, Chul A, Gao A, Sawicki GS, Keller A, Jain R. Disparities in Mortality of Hispanic Patients with Cystic Fibrosis in the United States. A National and Regional Cohort Study. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. 2018 Oct 15; 198 (8): 1055-1063
- NHS Forum, About Cystic Fibrosis. Available:
- Cystic Fibrosis Foundation. Clinical Care Guidelines. Available: https://www.cff.org/medical-professionals/clinical-care-guidelines
